Муковісцидоз у дітей
Опубликовано: 29.09.2018
У більшості пацієнтів перші симптоми муковісцидозу стають помітні на першому році життя, при цьому до 6 міс захворювання маніфестує у 60% випадків. В неонатальному періоді муковісцидоз супроводжується ознаками интестинальной обструкції (меконіальний ілеус), у ряді випадків перитонітом, пов'язаних з перфорацією кишкової стінки. До 70-80% дітей з меконіальний ілеусом хворі на муковісцидоз. Тривала неонатальна жовтяниця, виявляється у 50% хворих мекониальным ілеусом, також може бути першим клінічним ознакою муковісцидозу.
У дітей грудного віку відзначають наступні типові симптоми муковісцидозу:
рецидивуючі або хронічні респіраторні симптоми (кашель або задишку); рецидивуючу або хронічну пневмонію; відставання у фізичному розвитку; неоформлений, рясний, маслянистий і смердючий стілець; хронічну діарею; випадіння слизової оболонки прямої кишки; затяжну неонатальну жовтяницю; «солоність» шкіри; дегідратацію при жаркій погоді (аж до теплового удару); хронічну гипоэлектролитемию; дані сімейного анамнезу про смерті дітей на першому році життя або наявність сибсов з подібними клінічними симптомами; гипопротеінемію, набряки.У старшому віці відзначають затримку фізичного розвитку, смердючий жирний стілець, часті бактеріальні інфекції дихальних шляхів, ознаки холестазу.
Потреби хворих на муковісцидоз
Симптоми муковісцидозу залежать від ступеня ураження різних органів і систем та включають симптоми ураження бронхолегеневої та гепатобіліарної систем, підшлункової залози та шлунково-кишкового тракту, а також порушення репродуктивної функції і потовиділення.
Хворі на муковісцидоз вийшли на акцію протесту до адміністрації Президента
У дітей першого року життя | У дітей дошкільного віку | У дітей шкільного віку | У підлітків і дорослих | ||
Рецидивуючий або постійний кашель (задишка) | Стійкий кашель, можливо з гнійною мокротою | Симптоми хронічного ураження нижніх дихальних шляхів нез'ясованої етіології | Часті гнійно-запальні захворювання легень неясної етіології | ||
Рецидивуюча пневмонія | Рецидивуюча або постійна задишка нез'ясованої етіології | Хронічний риносинусит | Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом " барабанних паличок» | ||
Відставання у фізичному розвитку | Дефіцит маси тіла, відставання в рості | Поліпоз носа | Панкреатит | ||
Неоформлений рясний маслянистий і смердючий стілець | Випадіння прямої кишки | Бронхоектази | Обструкція дистальних відділів тонкої кишки | ||
Хронічна діарея | Інвагінація кишки | Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом " барабанних паличок» | Ознаки цирозу печінки та портальної гіпертензії | ||
Випадіння прямої кишки | Хронічна діарея | Хронічна діарея | Відставання в рості | ||
Затяжна неонатальна жовтяниця | Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом " барабанних паличок» | Обструкція дистальних відділів тонкої кишки | Затримка статевого розвитку | ||
Солоний смак шкіри | Кристали солі на шкірі | Панкреатит | Стерильність і азооспермія у чоловіків (97%) | ||
Хронічна гипонагриемія і гіпохлоремія | Гіпонатріємія, гіпохлоремія і метаболічний алкалоз | Гепатомегалія або порушення функції печінки нез'ясованої етіології | |||
Гіпопротеїнемія (набряки) | Гепатомегалія або порушення функції печінки нез'ясованої етіології | ||||
Тепловий удар або ознаки дегідратації в умовах підвищеної температури повітря | Гіпотонічна дегідратація | Випадіння прямої кишки | Зниження фертильності у жінок (<50%) |
Будь-який із зазначених симптомів може з'являтися в клінічній картині захворювання в будь-якому віці (відомі нетипові випадки появи симптому «барабанних паличок» і захворювань печінки в перші роки життя). Перші симптоми муковісцидозу у більшості пацієнтів виникають вже на першому році життя, хоча описані випадки пізнього (аж до зрілого віку) клінічного маніфесту захворювання. Наявність тих або інших симптомів муковісцидозу в загальній картині захворювання багато в чому залежить від типу мутації (або мутацій). Найбільш поширена делеція F 508, при якій клінічні ознаки муковісцидозу з'являються в ранньому віці, і в 90% випадків розвивається недостатність підшлункової залози