Муковісцидоз у дітей

Опубликовано: 29.09.2018

видео Муковісцидоз у дітей

Чи переживуть пацієнти з муковісцидозом 2015 рік?

У більшості пацієнтів перші симптоми муковісцидозу стають помітні на першому році життя, при цьому до 6 міс захворювання маніфестує у 60% випадків. В неонатальному періоді муковісцидоз супроводжується ознаками интестинальной обструкції (меконіальний ілеус), у ряді випадків перитонітом, пов'язаних з перфорацією кишкової стінки. До 70-80% дітей з меконіальний ілеусом хворі на муковісцидоз. Тривала неонатальна жовтяниця, виявляється у 50% хворих мекониальным ілеусом, також може бути першим клінічним ознакою муковісцидозу.



У дітей грудного віку відзначають наступні типові симптоми муковісцидозу:

рецидивуючі або хронічні респіраторні симптоми (кашель або задишку); рецидивуючу або хронічну пневмонію; відставання у фізичному розвитку; неоформлений, рясний, маслянистий і смердючий стілець; хронічну діарею; випадіння слизової оболонки прямої кишки; затяжну неонатальну жовтяницю; «солоність» шкіри; дегідратацію при жаркій погоді (аж до теплового удару); хронічну гипоэлектролитемию; дані сімейного анамнезу про смерті дітей на першому році життя або наявність сибсов з подібними клінічними симптомами; гипопротеінемію, набряки.

У старшому віці відзначають затримку фізичного розвитку, смердючий жирний стілець, часті бактеріальні інфекції дихальних шляхів, ознаки холестазу.


Потреби хворих на муковісцидоз

Симптоми муковісцидозу залежать від ступеня ураження різних органів і систем та включають симптоми ураження бронхолегеневої та гепатобіліарної систем, підшлункової залози та шлунково-кишкового тракту, а також порушення репродуктивної функції і потовиділення.


Хворі на муковісцидоз вийшли на акцію протесту до адміністрації Президента

У дітей першого року життя У дітей дошкільного віку У дітей шкільного віку У підлітків і дорослих
Рецидивуючий або постійний кашель (задишка) Стійкий кашель, можливо з гнійною мокротою Симптоми хронічного ураження нижніх дихальних шляхів нез'ясованої етіології Часті гнійно-запальні захворювання легень неясної етіології
Рецидивуюча пневмонія Рецидивуюча або постійна задишка нез'ясованої етіології Хронічний риносинусит Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом " барабанних паличок»
Відставання у фізичному розвитку Дефіцит маси тіла, відставання в рості Поліпоз носа Панкреатит
Неоформлений рясний маслянистий і смердючий стілець Випадіння прямої кишки Бронхоектази Обструкція дистальних відділів тонкої кишки
Хронічна діарея Інвагінація кишки Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом " барабанних паличок» Ознаки цирозу печінки та портальної гіпертензії
Випадіння прямої кишки Хронічна діарея Хронічна діарея Відставання в рості
Затяжна неонатальна жовтяниця Потовщення кінцевих фаланг пальців за типом " барабанних паличок» Обструкція дистальних відділів тонкої кишки Затримка статевого розвитку
Солоний смак шкіри Кристали солі на шкірі Панкреатит Стерильність і азооспермія у чоловіків (97%)
Хронічна гипонагриемія і гіпохлоремія Гіпонатріємія, гіпохлоремія і метаболічний алкалоз Гепатомегалія або порушення функції печінки нез'ясованої етіології

Гіпопротеїнемія (набряки) Гепатомегалія або порушення функції печінки нез'ясованої етіології

Тепловий удар або ознаки дегідратації в умовах підвищеної температури повітря Гіпотонічна дегідратація Випадіння прямої кишки Зниження фертильності у жінок (<50%)

 

Будь-який із зазначених симптомів може з'являтися в клінічній картині захворювання в будь-якому віці (відомі нетипові випадки появи симптому «барабанних паличок» і захворювань печінки в перші роки життя). Перші симптоми муковісцидозу у більшості пацієнтів виникають вже на першому році життя, хоча описані випадки пізнього (аж до зрілого віку) клінічного маніфесту захворювання. Наявність тих або інших симптомів муковісцидозу в загальній картині захворювання багато в чому залежить від типу мутації (або мутацій). Найбільш поширена делеція F 508, при якій клінічні ознаки муковісцидозу з'являються в ранньому віці, і в 90% випадків розвивається недостатність підшлункової залози

rss